Progres în oncologie: cercetătorii siberieni au brevetat un test rapid accesibil pentru leucemie destinat regiunilor
Cercetătorii siberieni au brevetat un sistem de diagnostic rapid pentru cancerul agresiv de sânge
Cercetătorii ruși au dezvoltat și brevetat un set de fragmente artificiale de ADN (primere) pentru identificarea rapidă a mutațiilor genetice cheie în leucemia mieloidă acută (LMA). Această inovație le va permite medicilor să stabilească într-un timp foarte scurt prognosticul bolii, să aleagă terapia personalizată și, ulterior, să monitorizeze boala reziduală.
Leucemia mieloidă acută este una dintre cele mai agresive forme de cancer al sângelui, cu o rată de supraviețuire pe cinci ani ce nu depășește 26%. În astfel de condiții, timpul este crucial: tratamentul trebuie început imediat, iar pentru aceasta medicii au nevoie cât mai rapid de rezultatele profilării moleculare a tumorii. Totuși, metodele existente de testare genetică sunt adesea prea îndelungate. În plus, acestea necesită echipamente costisitoare și specialiști foarte calificați, ceea ce le face inaccesibile pentru majoritatea clinicilor obișnuite.
Noua dezvoltare rusească schimbă radical situația. Setul brevetat permite efectuarea unui test genetic complex în doar două zile, folosind echipamente de laborator standard, produse în Rusia.
„Invenția aparține domeniului medicinei, și anume geneticii și biologiei moleculare. Poate fi utilizată în oncologie și hematologie pentru detectarea rapidă a mutațiilor clinice principale, semnificative, pe echipamente naționale standard în practica clinică largă”, se menționează în documentația de brevet.
La crearea tehnologiei au lucrat specialiști de la Institutul de Citologie și Genetică al Academiei de Științe din Siberia de Est și Universitatea Medicală de Stat din Novosibirsk (NGMU), cu sprijinul companiei novosibirskene „Biosintez”. Cu ajutorul unui software specializat, cercetătorii au modelat perechi de primere pentru detectarea celor șase mutații cele mai semnificative asociate cu LMA. Eficiența inovației a fost testată la Centrul Clinic de Hematologie din Novosibirsk pe un eșantion de 128 de pacienți. Rezultatele testului au coincis integral cu statisticile globale privind frecvența mutațiilor. Mai mult, în timpul studiilor clinice, la doi pacienți au fost identificate variante noi ale inserțiilor genetice, anterior nedescrise.
Potrivit autorilor dezvoltării, acest fapt are o importanță științifică și practică esențială: demonstrează că setul creat poate detecta nu doar mutațiile deja cunoscute științei, ci și variante complet noi, anterior nedocumentate.
Pe cine afectează
Точное выявление мутаций помогает подобрать терапию, которая будет эффективна именно для конкретного пациента, и избежать ненужных токсичных воздействий неэффективных препаратов.
Объективный, быстрый и доступный локальный тест на мутации дает четкие, неоспоримые данные. Это защищает пациента с ОВЗ от врачебных ошибок и предвзятости, давая ему в руки конкретный инструмент для защиты своего права на правильное лечение.
